ରୋଗକୁ ନା,ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଦେଖାଉଛି ନୂଆ ରାସ୍ତା

ଡା. ରାଜାରାମ ଷଡ଼ଙ୍ଗୀ

ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସୁରକ୍ଷା କେବଳ ରୋଗ ହେବା ପରେ ଚିକିତ୍ସା କରିବାରେ ସୀମିତ ନୁହେଁ। ରୋଗର କାରଣ ଓ ଲକ୍ଷଣକୁ ଆଗରୁ ବୁଝିବା, ଠିକ ସମୟରେ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ସତର୍କତା ଗ୍ରହଣ କରିବା ମଧ୍ୟ ସୁସ୍ଥ ଜୀବନର ଏକ ମହତ୍ତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଂଶ। ଏହି ଦିଗରେ Clinical Genetics ଓ Molecular Diagnostics ଆଧୁନିକ ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନର ଏକ ଦ୍ରୁତ ବିକଶିତ କ୍ଷେତ୍ର।

ମଣିଷର ଶରୀରର ଗଠନ ଓ କାର୍ଯ୍ୟର ମୌଳିକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶନା ଆମ DNA ଓ genes ମଧ୍ୟରେ ରହିଛି। କେତେକ ରୋଗରେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ gene କିମ୍ବା chromosomeର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଭୂମିକା ନେଇଥାଏ। ଆଧୁନିକ molecular testing ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବାରେ ସହାୟକ ହୁଏ।

କ୍ୟାନ୍ସର କେବଳ ଗୋଟିଏ ରୋଗ ନୁହେଁ,ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର କ୍ୟାନ୍ସରର molecular characteristics ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କ୍ୟାନ୍ସର କୋଷରେ ଥିବା କିଛି genetic ଓ molecular change ଚିହ୍ନଟ କଲେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ରୋଗର molecular profile ବୁଝିବାରେ ସହାୟତା ମିଳିପାରେ।ଯାହା ଫଳରେ ରୋଗଗ୍ରସ୍ତ ପୀଡିତ ବା ପୀଡ଼ିତାଙ୍କ ଆରୋଗ୍ୟରେ ବିଶେଷ ସଫଳତା ମିଳିଥାଏ।କିଛି molecular tests ଚିକିତ୍ସକଙ୍କୁ targeted therapy କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ ଉପଯୁକ୍ତ treatment option ବିଷୟରେ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାରେ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ। ତେବେ କୌଣସି ଏକ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ ଆଧାରରେ ଚିକିତ୍ସା ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବା ଉଚିତ ନୁହେଁ।

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ମା’ ଓ ଶିଶୁର ସୁସ୍ଥତା ପାଇଁ ନିୟମିତ ପୂର୍ବ ପ୍ରସ୍ତୁତି ଯତ୍ନ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ। ଏହି ସମୟରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶରେ କେତେକ prenatal screening କରାଯାଇପାରେ।NIPS/NIPT, Double Marker, Triple Marker ଓ Quadruple Marker ପରି ପରୀକ୍ଷା କିଛି chromosomal conditionର ପରୀକ୍ଷା ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନରେ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।ଏହା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ ସଚେତନତା। Screening test ଏକ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା (ନିଦାନ) ଦେଖାଇପାରେ।ଏହା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବେ ଶିଶୁର ରୋଗ ଅଛି ବୋଲି ପ୍ରମାଣ କରେ ନାହିଁ। ଯଦି screeningରେ ଅଧିକ ରିସ୍କ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ପରବର୍ତ୍ତୀ diagnostic evaluation ବିଷୟରେ obstetrician କିମ୍ବା genetic specialistଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଆବଶ୍ୟକ।

କୌଣସି ପରିବାରରେ ଏକାଧିକ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ସମାନ ବଂଶଗତ ରୋଗ, ଅସାଧାରଣ ଭାବରେ କମ୍ ବୟସରେ କିଛି ରୋଗ, ପୁନଃପୁନଃ ଗର୍ଭପାତ, କିମ୍ବା ଶିଶୁର ଅଜଣା developmental disorder ଥିଲେ, ଡାକ୍ତର genetic evaluation ବିଚାର କରିପାରନ୍ତି।

ଏପରି ସ୍ଥିତିରେ carrier testing, single-gene testing, gene panel କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ genomic tests ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ କରାଯାଇପାରେ।Sanger sequencing ହେଉଛି DNAର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅଂଶର sequence ଯାଞ୍ଚ କରିବାର ଏକ molecular technique। ଯେତେବେଳେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ gene କିମ୍ବା variant ସମ୍ପର୍କରେ clinical suspicion ଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶରେ ଏପରି ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇପାରେ।କିଛି ଶିଶୁ କିମ୍ବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଦୀର୍ଘଦିନ ଧରି ଅସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣ ପରୀକ୍ଷାରେ କାରଣ ମିଳିପାରିନଥାଏ । ଏପରି କେତେକ ଘଟଣାରେ genomic testing ମାଧ୍ୟମରେ genetic cause ଖୋଜିବାର ସୁଯୋଗ ରହେ।ଏହା ଦ୍ୱାରା ରୋଗର କାରଣ ବୁଝିବା, ପରିବାରକୁ genetic counselling ଦେବା ଏବଂ ଆଗାମୀ medical management ପାଇଁ ଯୋଜନା କରିବାରେ ସହାୟତା ମିଳିପାରେ।

କେତେକ genetic ଓ metabolic condition ଆରମ୍ଭରୁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ ନାହିଁ। Newborn screeningର ଉଦ୍ଦେଶ୍ୟ ହେଉଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ conditionକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିବା, ଯାହା ଫଳରେ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ସମୟରେ confirmatory testing, treatment ଓ follow-up କରାଯାଇପାରିବ।

କେତେକ neurological conditionର genetic basis ଥାଇପାରେ। ବିଶେଷକରି ପରିବାରରେ ସମାନ ରୋଗର ଇତିହାସ ଥିଲେ କିମ୍ବା ରୋଗର କାରଣ ସ୍ପଷ୍ଟ ନ ହେଲେ, ଡାକ୍ତର genetic testing ବିଷୟରେ ବିଚାର କରିପାରନ୍ତି।ଏହା ବର୍ତ୍ତମାନ ସହଜ ହେଲାଣି। ସହଜ ଓ ସୁବିଧାରେ ଏହି ସେବା ଉପଲବ୍ଧ ହେଲାଣି।

Clinical genetics ଓ molecular diagnosticsରେ ଏକ laboratory ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର testing platform ବ୍ୟବହାର କରିପାରେ। ଯଥା:NIPS/NIPT → Prenatal screening

Sanger sequencing → Specific genetic variant analysis Gene panels → ଅନେକ geneର ସମାନ୍ତରାଳ ଯାଞ୍ଚ

Cytogenetics Chromosomeର ସଂଖ୍ୟା/ଗଠନର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ

Cancer molecular profiling Tumourର molecular characteristics ବିଶ୍ଳେଷଣ

Genomic testing Rare/inherited diseaseର genetic cause ଖୋଜିବା। ତେବେ ପରୀକ୍ଷା ପୂର୍ବରୁ ସମସ୍ତେ ଏହି ୫ ଟି କଥାକୁ ମନେ ରଖିବା ଆବଶ୍ୟକ।୧. ପ୍ରତ୍ୟେକ genetic test ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ନୁହେଁ।୨. Screening reportକୁ diagnosis ଭାବେ ଗ୍ରହଣ କରାଯାଏ ନାହିଁ।୩. “Positive” କିମ୍ବା “Variant detected” ଦେଖିଲେ ତୁରନ୍ତ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। Variantର clinical significance ଅଲଗା ହୋଇପାରେ।୪. ଜେନେଟିକ ରିପୋର୍ଟ ର ଅର୍ଥ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର/କ୍ଲିନିକାଲ ଜେନେଷ୍ଟିସଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।୫. ଜେନେଟିକ ସୂଚନା ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଚିକିତ୍ସାଗତ ଭାବେ ପ୍ରାସଙ୍ଗିକ ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ଜେନେଟିକ ପରାମର୍ଶର ଗୁରୁତ୍ୱ ରହିଛି।

ଆଜିର ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ କେବଳ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ଓ ଚିକିତ୍ସାରେ ଅଟକି ନାହିଁ। ବ୍ୟକ୍ତିର ଜେନେଟିକ ଓ ମଲେକଲର ସୂଚନାକୁ ବୁଝି ବିଭିନ୍ନ ପରୀକ୍ଷା କରି ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ, ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଅଧିକ ବ୍ୟକ୍ତିକେନ୍ଦ୍ରିକ ଚିକିତ୍ସା ଦିଗରେ ଆଗକୁ ବଢ଼ୁଛି।

ତେବେ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷାକୁ “ସବୁ ରୋଗର ଉତ୍ତର” ଭାବେ ଦେଖିବା ଠିକ୍ ନୁହେଁ। ଉପଯୁକ୍ତ ରୋଗୀଙ୍କୁ, ଉପଯୁକ୍ତ ସମୟରେ, ଉପଯୁକ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ବାଛିବା ହେଉଛି ଏହି ବିଜ୍ଞାନର ସଠିକ୍ ବ୍ୟବହାର।ରୋଗକୁ ଅପେକ୍ଷା କରିବା ନୁହେଁ,ଲକ୍ଷଣ କୁ ବୁଝିବା। ଠିକ ସମୟରେ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଓ ଆବଶ୍ୟକ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ହେଉଛି ସୁସ୍ଥ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପାଇଁ ଏକ ବଡ଼ ନିଷ୍ପତ୍ତି।

ସମ୍ବଲପୁର

ଫୋନ :୯୪୩୭୪୦୫୪୫୫